2026年9月12日，由北京慢性病防治与健康教育研究会、中国罕见病联盟主办，北京儿童医院协办的“2026年罕见病大会暨儿童出凝血疾病学术交流会”在北京成功举办。会议聚焦儿童出凝血这一特殊罕见病方向，汇聚国内知名专家，共同探讨前沿技术、临床经验，推动行业学术交流与诊疗能力提升。大会开幕式由北京儿童医院血液病科主任吴润晖主持。

会议伊始，北京大学医学部《Medical Review》编辑部主任、北京慢性病防治与健康教育研究会副会长任延刚致辞。他表示，罕见病是全球公共卫生领域的重大挑战。近些年国家高度重视罕见病防治工作，罕见病目录持续更新，医保政策不断优化，《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》等相关政策持续落地，极大推动了罕见病药物可及性提升。同时，《Medical Review》《转化内科学英文刊》等期刊也一直持续关注罕见病与儿童血液病领域发展，重视来自国内临床一线的真实世界研究、病例总结与诊疗实践成果。我们将以会员为基础，学术为纽带，期刊为引擎，构建立体专家科研服务生态，提升我国儿童出凝血罕见病整体诊疗水平。

北京京都儿童医院主任医师吴敏媛致开场辞，对参会专家和同道表示热烈欢迎，阐述了本次会议对推动儿童罕见出凝血疾病规范化诊疗的重要意义，并希望与会专家深入交流，各地区诊疗经验，助力我国儿童出凝血疾病诊疗能力同质化提升。

本次会议内容设立儿童免疫性血小板减少症（ITP）专题与儿童血友病专题两大核心学术板块，覆盖基础机制、前沿疗法、新药应用、实验室诊断、病例实战、指南解读与政策落地等内容，

儿童ITP专题由成都市妇女儿童中心医院李晓静、北京京都儿童医院吴南海、湖南省儿童医院李婉丽、河北医科大学第二医院吴晓莉、河南省儿童医院李慧霞、广州妇女儿童医院何丽雅、河北省儿童医院房倩等专家主持。

专题第一部分聚焦细胞治疗方向，华中科技大学同济医学院附属协和医院梅恒系统梳理了细胞治疗在ITP治疗中的应用现状与最新研究进展；首都医科大学附属北京儿童医院保定医院刘燕了该院CART治疗ITP的临床探索与真实病例数据，为同类难治病例的救治提供宝贵参考；北京儿童医院陈振萍对《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》进行解读与实践。

专题第二部分聚焦发病机制、精准治疗、新药应用与专家共识。复旦大学附属中山医院程韵枫深度解析儿童ITP核心发病机制、免疫紊乱特点与疾病进展规律，为临床精准干预提供理论支撑；北京儿童医院胡玉围绕B细胞靶向治疗策略，难治性儿童ITP的综合诊疗思路与院内临床探索经验；北京儿童医院成晓玲结合真实世界研究数据，系统阐述阿伐曲泊帕在儿童ITP中的用药规范、疗效特点与安全管理要点；北京儿童医院马静瑶对《血小板生成素受体激动剂（TPO-RAs）儿童临床应用专家共识（2026）》进行逐条解读，明确药物适用人群、剂量方案与随访管理标准。

会议在每个主题单元后均设置“全体讨论”环节，由深圳市儿童医院王缨和贵州医科大学附属医院金皎分别主持，引导专家针对临床难点展开互动讨论。

儿童血友病专题由北京儿童医院陈慧、郑州大学第一附属医院李白、北京大学人民医院贾月萍、首都医科大学附属首都儿童医学中心李君惠、山西省儿童医院程艳丽等专家主持。

儿童血友病专题第一部分聚焦血友病前沿诊疗技术。中国医学科学院血液病医院鞠满凯深入探讨血友病基因治疗的临床定位、适应症选择、远期疗效评估与临床决策逻辑；北京儿童医院陈振萍系统分析新型靶向疗法在临床应用中的实验室监测难点与质控要点。

儿童血友病专题第二部分聚焦血管性血友病精准诊疗。上海交通大学医学院附属瑞金医院丁秋兰详细讲解血管性血友病分型复杂、检测干扰多、误诊率高等实验室诊断难点，梳理标准化检测流程；南京医科大学附属儿童医院张姮、北京儿童医院王彩贞结合典型疑难病例，儿童血管性血友病的筛查、诊断、鉴别诊断与全程管理经验；北京儿童医院吴润晖《儿童血管性血友病诊疗指南（2026）》进行了解读，细化分型诊疗标准、用药规范与长期随访体系。

本次会议搭建了高水平、专业化的全国学术交流平台，紧密贴合临床刚需，兼顾前沿创新性与基层实用性，全面覆盖儿童ITP、血友病等核心病种，系统传递了最新诊疗进展、指南标准与政策方向。但罕见病防治的道路依然漫长而艰巨，需要我们继续携手前行、共同努力。相信在全体参会者的共同努力下，我国罕见病防治事业必将迎来更加美好的明天！

血液病科